EHIB – Thư viện y tế sức khỏe 
Bệnh teo cơ tủy sống sma được biết đến là một chứng rối loạn thần kinh rất hiếm gặp. Chính vì vậy rất ít người không biết về chứng bệnh nguy hiểm này. Hôm nay, chúng tôi sẽ giúp bạn nhận biết cũng như phân loại chứng bệnh rắc rối này.
Bệnh teo cơ tủy sống sma là gì
Như đã nói ở trên thì đây là một hiện tượng rối toạn thần kinh. Điểm đặc trưng của bệnh lý chính là sự mất mát của tế bào thần kinh vận động cũng như sự xáo trộn cơ liên tục. Tình trạng này được xác định là do một khuyết điểm di truyền trong gen SMN1, mã hóa SMN. Một loại protein được biểu hiện trong các tế bào có nhân như tế bào người rất cần thiết cho sự tồn tại của các tế bào thần kinh vận động.
Chứng bệnh teo cơ tủy sống sma ảnh hưởng làm suy giảm cơ bắp cũng như vận động cơ bình thường. Đầu tiên là cơ băp chân, cơ tay, chân, gần cơ thân, cơ hô hấp là những vị trí bị ảnh hưởng đầu tiên. Tiếp đó là các hệ thống cơ khác khi khởi phát sớm có thể gây tử vong cho trẻ sơ sinh.
Phân loại
Tùy thuộc vào mức độ và độ tuổi khởi phát mà bệnh teo cơ tủy sống sma được chia thành từ 3 đến 5 loại.
Sma1 ở trẻ con
Còn được biết đến với tên là bệnh werdnig-hofmann thằng gặp ở trẻ từ 0 đến 6 tháng. Bệnh thường khởi phát rất nhanh và bất ngờ. Lúc này bệnh lý sẽ gây chết dây thần kinh vận động làm cho các cơ quan chính của cơ thể mà đặc biệt là hệ hô hấp bị suy yếu. Từ đó dẫn đến tử vong bởi sự suy hô hấp do viêm phổi.
Khi trẻ có tình trạng mắc bệnh teo cơ tủy sống sma này nếu không có sự hỗ trợ của máy thở thì có thể tử vong sau vài tuần. Còn khi có sự trọ giúp hô hấp số trẻ tử vong chỉ chiếm khoảng 10% tổng số ca mắc bệnh thôi.
Sma2 trung cấp
Hay còn gọi là bệnh Dubowitz khởi phát ở độ tuổi từ 6 đến 18 tháng. Khi những yếu tố của bệnh bảnh hướng đến trẻ sẽ khiến chúng không thể đứng đi bộ nhưng lại có thể duy trì việc ngồi ở một tư thế trong thời gian dài. Khoảng thời gian từ 6 đến 18 tháng là thời gian bệnh dễ tiến triển nhất.
Nếu không được hỗ trợ kịp thời sẽ dẫn đến thể trạng của những bé này yếu hơn mưc bình thường. Ngoài ra còn có thể nhận biết giai đoạn bệnh teo cơ tủy sống sma khi trẻ có biểu hiện vẹo cột sống. Khi đó nên sử dụng nẹp để cải thiện hô hấp thì quá trở thành vẫn diễn ra bình thường khi mắc bệnh SMA2.
Sma3 vị thành niên
Với tên gọi khác là bệnh kugelberg-welander thường nhận thấy ở những bé từ 12 tháng tuổi trở lên. Những bé này thường vẫn có thể đi lại bình thường sau một thời gian. Những sau đó có bé bị mất đi khả năng này nhưng sẽ không ảnh hưởng gì đến tính mạng.
Sma4 người lớn
Dạng bệnh teo cơ tủy sống sma này thường khởi phát khi con người từ 30 tuổi trở đi bởi sự suy yếu của cơ bắp. Mà chủ yếu là tứ chi dẫn đến việc phải sử dụng xe lăn mỗi khi di chuyển. Nhưng lại không ảnh hưởng gì đến tuổi thọ của họ.
Còn một dạng rất nguy hiểm nữa là SMA0 được chuẩn đóa ở những trẻ sơ sinh rất yếu. Đến nỗi chúng có thể tử vong sau vài tuần kể cả có sự hỗ trợ hô hấp. Nhưng chứng SMA o có thể bị nhầm lẫn với SMARD1 bởi có những triệu chứng tương đương nhưng nguyên nhân của nó lại khác nhau.
Trên đây là thông tin chúng tôi muốn bạn đọc hiểu rõ về chứng bệnh teo cơ tủy sống sma. Từ đó có cái nhìn chính xác về bệnh này để có thể xác định đúng khả năng mắc bệnh của con cái chúng ta. Chúc bạn và gia đình luôn mạnh khỏe.
